地中海贫血

案例背景

主诊医生：尼克恩医生
案例类型：移植成功案例

女性客户档案

1. 客户年龄31 岁
2. 曾流产 2 次 （2021-2022年）
3. 患者甲状腺癌已缓解，目前仍需继续服用优甲乐控制甲状腺激素。
4. 患有β-地中海贫血携带

关键问题
1. 多囊卵巢综合征
2. 卵巢过度刺激综合症的风险
3. 双方都有β-地中海贫血，因此需要进行胚胎植入前基因检测（PGTM）以筛查疾病。

诊断工作
激素报告：
-卵巢功能激素 ： 12.08 ng/ml
-泌乳素23.10 ng/mL
-促卵泡刺激素6.70 mIU/mL，
-促黄体生成素8.18 mIU/mL
-雌二醇40.26 pg/mL
-促甲状腺激素 0.60 uIU/mL
-游离三碘甲状腺3.93 pmol/l
-游离甲状腺素 20.46 pmol/l
-甲状旁腺素：30.40 ng/L
阴超结果：基础卵泡 ：45 颗
右侧 26 颗，左侧 19 颗

客户先生档案

1. 男性客户年龄32岁
2. 患有β地中海贫血携带

诊断工作
精子分析:
精子浓度 85 百万/ml，精子总活力82%, 精液量 7.0 ml
精子碎片率：- ，治疗史：-

结论

女方患有多囊卵巢综合症（PCOS），这导致她的卵子数量较多，但质量通常不理想。因此，需要采取措施以预防卵巢过度刺激综合症（OHSS），以避免潜在的风险 （症状如腹部膨胀，腹痛，恶心，胸部不适等）。与此同时，双方都患有β-地中海贫血，因此需要进行胚胎植入前遗传学检测（PGTM），以筛查遗传疾病，并确保选择的胚胎没有异常，从而提高成功怀孕的机会。

结果

1.取卵结果：
-39个卵泡
-MII 27个
-ICSI 24个
-活检11个
-染色体筛查 = 6 个正常的胚胎
-PGT-M胚胎遗传学检测用于筛查地中海贫血
1 正常胚胎
3携带者
2受影响者
3.使用胚胎胶以提高胚胎着床的机会。
最终，患者在第一次促排后成功怀孕。
-B-hCG结果：130.02 miu/ml。
-2024年3月2日见到2个胎心胎芽，胎心率分别 104次/分，109 次/分